氨基酸代谢病是一组异构酶缺陷所致的疾病,有些疾病在任何年龄段都可发病,所以几岁发病并不一定。一般来讲,新生儿就可以出现氨基酸代谢病,而成人之后才会逐渐发病。此外,随着人们生活水平的提高,发病年龄有逐渐下降趋势。
1、苯丙酮尿症:是由于患者体内的氨基酸代谢异常,苯丙氨酸羟化酶基因出现变异,所以造成苯丙氨酸及其代谢物在体内堆积,引起一系列的临床症状。一般新生儿出生后就可以表现出症状,如出现癫痫、智力发育迟滞等,所以新生儿是第一次发病的高发人群;
2、枫糖尿症:是由于患者体内的氨基酸代谢异常,使患者出现枫糖尿症。一般是成人发病,患者典型症状是吃正常的食物,但会出现呕吐、多尿等症状,有些患者还会出现抽搐等表现;
3、先天性酪氨酸血症:属于常染色体隐性遗传性疾病,由于患者体内的黑质多巴胺能神经元异常,导致多巴胺代谢出现异常,患者可出现枫糖尿症。该病可在任何年龄段发病,但常见于儿童;
4、其他疾病:如戈谢病、尼曼-皮克病等,戈谢病发病机制尚不明确,属于常染色体隐性遗传性疾病,可随着年龄的增加而发病。尼曼-皮克病是由于患者体内的神经鞘磷脂酶异常,使患者身体内的鞘磷脂代谢出现异常,从而造成神经鞘磷脂在肝、脾、脑等组织内堆积,患者可出现发育迟缓、共济失调等表现。
如果患者出现氨基酸代谢病的症状时,建议及时就医治疗,以免延误病情,在医生的指导下针对疾病的具体情况,选择合适的治疗方法进行处理。
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