宝宝氨基酸代谢病

宝宝氨基酸代谢病，是一组以氨基酸代谢障碍引起的遗传缺陷病。根据疾病的类型不同，临床症状不一，所需的治疗也有所不同。

1、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生变异所引起，以脑发育异常、智力低下等为主要表现，其血液中苯丙氨酸浓度明显增高，可伴随皮肤色素变淡，还可有癫痫、小头畸形、毛发变白等表现。早期给予低苯丙氨酸饮食，同时补充维生素B6和烟酸，必要时遵医嘱应用盐酸苯丙氨酸注射液，可对症状有所改善;

2、枫糖尿症：是由于编码α-葡萄糖苷酶的基因发生突变所引起，主要表现为进食后呕吐、发育迟缓、易激惹等，血液中的枫糖苷酶含量明显增高，可伴随多尿、多饮等症状。应尽早遵医嘱应用维生素B1、烟酸等，或者应用盐酸二甲双胍等药物，可改善症状;

3、丙酸血症：是由于丙酸杆菌感染，或者长期应用丙酸激酶抑制剂等原因所导致，可影响氨基酸代谢，临床表现为发育迟缓、肌肉强直等，也可有癫痫发作、呼吸困难等表现。治疗可遵医嘱应用5%碳酸氢钠注射液，有助于缓解症状;

4、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变所引起，可造成葡萄糖脑苷脂在骨骼、肝脏、脾、肾等组织内堆积，临床表现为发育迟缓、面容改变、智力低下等。可遵医嘱应用注射用青霉素钠、复方磺胺甲噁唑片等药物进行治疗，或者应用造血干细胞移植治疗。

此外，宝宝患有枫糖尿症、酪氨酸血症等，也可出现类似症状。因此，一旦发现宝宝有以上疾病，建议及时到医院儿科就诊，遵医嘱进行治疗，以免对宝宝的身体健康造成不利影响。

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