芳香族氨基酸代谢病及病因

芳香族氨基酸代谢病是一组以异常代谢产物异常积累为特征的先天性疾病，其病因主要包括遗传缺陷、基因突变、线粒体功能缺陷等。患者可出现发育迟缓、身体疲乏、嗜睡、昏迷、抽搐等症状，建议及时就医进行治疗。

1、遗传缺陷：该疾病的发生有家族聚集的趋势，家族中近亲属比一般人群患病率高，同卵双胎发病率高于异卵双胎。从分子生物学角度进行分析，主要包括控制蛋白质合成的基因缺陷，和蛋白质转运的基因缺陷。如果父母携带致病基因，则子代也容易发病;

2、基因突变：控制蛋白质合成的基因缺陷，会导致蛋白质的合成障碍，如甲硫氨酸合成减少、丙酮酸激酶缺陷等，影响机体正常的蛋白质合成。控制蛋白质分解的基因缺陷，会导致氨基酸代谢异常，引起氨基酸排出增多的情况;

3、线粒体功能缺陷：控制线粒体代谢的基因缺陷，会导致线粒体功能障碍，使机体的生化代谢出现异常，患者的血液和脑组织中的氨基酸会出现代谢异常，出现血浆中氨基酸含量增高的情况;

4、其他：此外，一些常见的氨基酸代谢病，如苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症等，也属于芳香族氨基酸代谢病，患者的组织、体液、脑脊液中，可发现异常的芳香族氨基酸代谢产物。

患者可以在医生的指导下，使用丙酸睾酮注射液、甲睾酮片等药物进行治疗。日常生活中应避免身体受伤，减少感染的风险，适当进行锻炼，增强身体抵抗力。

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