氨基酸代谢病的发病率

氨基酸代谢病是一组以氨基酸遗传缺陷所致的疾病，此类疾病的发病率一般情况下比较低，没有具体的数据。氨基酸代谢病是一种常见的疾病，并且所引起的病因也比较多，比如酪氨酸血症、苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症等。

1、酪氨酸血症：是由于酪氨酸转移代谢障碍所引起，属于常染色体隐性遗传疾病，发病率并不是很高，可能会在新生儿期发病，也有可能会在儿童期、青春期发病;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。轻者出现生长发育迟缓，重者可能会出现智能减退、小头畸形、骨骼畸形等情况;

3、枫糖尿症：是由于患者体内缺乏维生素B1，导致代谢障碍，引起的一种疾病，大多为遗传性疾病;

4、组氨酸血症：患者体内缺乏一种氨基酸，导致患者出现呕吐、腹泻等症状。

除此之外，如肝豆状核变性、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、氨基酸代谢障碍、枫糖尿症、酪氨酸血症等，发病率都比较低，但也有一定的发病率。对于氨基酸代谢病，主要是采取饮食调理以及药物治疗的方式缓解，比如减少高蛋白食物的摄入，遵医嘱使用药物治疗，如注射用辅酶A、维生素B1片等。对于严重的氨基酸代谢病，需要遵医嘱进行透析治疗。

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