遗传氨基酸代谢病怎么治疗

遗传氨基酸代谢病是一种单基因遗传性疾病，是由于编码氨基酸的基因出现突变，引起某种氨基酸不耐受，导致人体不能正常代谢，出现一系列的异常病理反应。对于遗传氨基酸代谢病，主要通过饮食调理及药物治疗的方式进行治疗。

一、饮食调理：

1、低苯丙氨酸饮食：是指减少富含蛋白质的食物，食物中的蛋白质可转化为苯丙氨酸，是治疗的重要组成部分;

2、低蛋氨酸饮食：是指富含蛋氨酸的食物，蛋氨酸在人体中代谢的路径比较长，需长期食用富含蛋氨酸的食物，能够一定程度上改善症状;

3、低碳水化合物饮食：碳水化合物是维持人体生命活动的重要营养素，应减少碳水化合物的摄入，可进食低碳水化合物的食物，如玉米、土豆等;

4、高蛋白饮食：富含蛋白质的食物可为机体提供蛋白质，如牛奶、鸡蛋等。

二、药物治疗：

1、慢性期：患者应采用低苯丙氨酸饮食，并补充足够的维生素、叶酸、铁剂、矿物质等，可口服维生素B12、叶酸。此外，由于本病多为遗传缺陷导致，因此基因疗法也有应用价值;

2、急性期：需终止天然蛋白质，可采用肠内营养、肠外营养，或者是要素饮食，以保证机体的营养需求。此外，患者要注意控制感染，纠正水、电解质紊乱及酸碱平衡失调;

3、缓解期：应减少蛋白质的消耗，可食用富含优质蛋白的食物，如蛋、牛奶、鱼、瘦肉等。同时应补充新鲜水果、蔬菜和微量元素，以保证机体的正常生长发育。

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