足跟血氨基酸代谢病

足跟血氨基酸代谢病，是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，致病基因位于常染色体上，会导致氨基酸代谢障碍。主要包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、先天性高氨血症、精氨酸缺乏症等，需要根据不同的疾病类型遵医嘱进行治疗。

1、苯丙酮尿症：是由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起新生儿出现脑损伤。建议采用低苯丙氨酸饮食，必要时遵医嘱予以低苯丙氨酸或不含苯丙氨酸的蛋白质进行替代治疗;

2、枫糖尿症：是由于患者亮氨酸转氨酶缺乏，导致亮氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现神经系统损害。建议采用正常蛋白饮食，同时遵医嘱予以维生素B1、烟酸或四氢叶酸等药物进行治疗;

3、先天性高氨血症：是由于患者精氨酸羟化酶缺乏，导致精氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现发育迟缓、智力低下等症状。建议采用低蛋白饮食，遵医嘱予以复方α-酮酸片或复方氨基酸注射液进行治疗，若饮食治疗效果不佳，可采用肝移植治疗;

4、精氨酸缺乏症：是由于患者精氨酸转氨酶缺乏，导致精氨酸代琥珀酸合成受阻，引起机体出现代谢异常。建议遵医嘱予以高氨血症饮食治疗，同时配合左卡尼汀注射液、甘精氨酸注射液等药物进行治疗。

此外，一些遗传性疾病也可能会导致氨基酸代谢病，如苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等，需注意鉴别，后续可遵医嘱予以复方甘草酸苷片等药物治疗。

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