生化氨基酸代谢病症

生化氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，是由于基因突变导致氨基酸代谢缺陷，引起的一组疾病，根据缺乏的氨基酸种类不同，临床症状也不一样。

1、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起小细胞性智力发育迟缓、小头畸形、癫痫发作、血液和骨骼异常等，以及皮肤、毛发和眼色素变淡，一般经过采血可以确诊。临床症状表现为智力发育迟缓、精神萎靡、小头畸形、毛发色淡、尿液或汗液有鼠臭味等，可以采取饮食调理，限制苯丙氨酸的摄入，同时遵医嘱应用注射用盐酸苯丙氨酸替代治疗;

2、枫糖尿病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，引起的一种常见的糖尿病，新生儿期发病，表现为生长缓慢、进食后呕吐、嗜睡、呼气有烂苹果味等症状，成人发病时可表现为注意力不集中、精神萎靡、进食困难、嗜睡、呼吸不规则、昏迷等症状。一般经过采血可以确诊，可以遵医嘱应用磷酸戊酯葡萄糖注射液治疗;

3、丙酸血症：是由于丙酸氨基转移酶缺乏，导致丙酸氨基转移酶代谢障碍，影响组织细胞的正常功能，临床症状主要是呼吸困难、肌无力、运动障碍、面部异常、嗜睡、昏迷等，可以遵医嘱应用丙酸血症导致的药物治疗，如碳酸氢钠片、枸橼酸钾颗粒等;

4、其他：如酪氨酸血症、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症等，是由于编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起的疾病，会出现智力发育迟缓、癫痫发作、生长发育迟缓、精神萎靡等症状，一般经过采血可以确诊，需要遵医嘱应用小分子药物进行治疗，如盐酸苯海索片、多巴丝肼片等。

此外，生化氨基酸代谢病患者需要注意，生化氨基酸代谢病和遗传因素有密切关系，所以日常要注意饮食，多吃富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等。

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