产检中有一项较为重要的检测项目是氨基酸代谢病,检测指标包括苯丙酮尿症、丙氨酸氨基转移酶等。氨基酸代谢病是一组以苯丙氨酸氨基转移酶缺陷,引起以智力发育障碍和脑发育不良为主要表现的遗传性疾病。
1、苯丙酮尿症:是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的生理异常,以及精神发育迟滞、生长发育落后、尿液和汗液有鼠臭味等表现。早期给予低苯丙氨酸饮食,同时补充B族维生素,有望得到康复;
2、丙氨酸氨基转移酶:可存在于各种器官中,以肝脏中最多,其次是肾脏、骨骼肌和心肌中,也可在脑组织中出现,但产前检查中不易发现。新生儿期可表现为营养不良、反复发热、肝肿大和肝功能异常等,2岁后症状逐渐明显。可遵医嘱应用注射用重组人干扰素α-2b等药物,以及口服四环素片等药物进行治疗;
3、甲基丙二酸血症:是由于患者体内甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏,使甲基丙二酰辅酶A在体内蓄积,造成代谢性酸中毒、神经精神发育异常,新生儿期可表现出生长发育落后、反复感染、癫痫等,大多在1岁内死亡。新生儿期给予低苯丙氨酸饮食,可避免病情加重,1岁后给予低苯丙氨酸饮食,同时口服维生素B12、叶酸,少数患者需要低苯丙氨酸奶粉喂养;
4、丙酸血症:是由于患者体内丙酸代谢异常,使丙酸浓度在体内蓄积,引起患者反复呕吐、昏迷、低血糖、代谢性酸中毒等,可遵医嘱给予静脉滴注碳酸氢钠,纠正酸中毒。同时给予口服降糖药物,如盐酸二甲双胍片等。
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