17氨基酸遗传代谢病

17氨基酸遗传代谢病是一种由氨基酸代谢失调，导致的一组疾病，其发病具有一定的家族遗传倾向，可分为色氨酸尿症、苯丙酮尿症、戈谢病、先天性酪氨酸血症，以及其他类型。

1、色氨酸尿症：是由于色氨酸转化酶缺乏，引起的一种以尿液中排出大量铜臭味为特征的疾病，属于常染色体隐性遗传病。患者在新生儿期可表现出特殊面容、智力低下等，青春期及以后逐渐出现智力减退、皮肤和毛发色素脱失、尿蓝巩膜、肝脾肿大等症状;

2、苯丙酮尿症：是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，使苯丙氨酸不能正常代谢，在体内堆积，引起的一种以苯丙氨酸及其代谢物在血液、尿液及脑脊液中的浓度增高为主要表现的先天性代谢性疾病。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤和毛发色素浅淡、癫痫等;

3、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在血液、肝脏、脾脏等组织中堆积，而引起的一种以糖脂肪代谢障碍为主的遗传病。患者在新生儿期可表现出发育迟缓、骨骼畸形、皮肤色素沉着、肝脾肿大等症状;

4、先天性酪氨酸血症：是由于酪氨酸激酶缺乏，使酪氨酸氧化酶活性降低，黑素小体合成障碍，患者可表现为皮肤白斑、畏光、贫血、智力低下等症状。

此外，一些常见的脂肪酸代谢病，如苯丙酸尿症、半乳糖血症、酪氨酸酶基因缺乏等，也属于遗传代谢病，如苯丙酸尿症、丙酸血症等。

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