氨基酸代谢病是一类复杂的酸碱代谢紊乱疾病,可由氨基酸代谢缺陷、药物因素、基因突变等原因引起。
一览表中包含8个氨基酸代谢检查指标,可有效判断是否存在氨基酸代谢缺陷疾病。
8个氨基酸代谢检查指标包括苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、色氨酸、酪氨酸、精氨酸和组氨酸等8个氨基酸的代谢。
苯丙氨酸代谢病
酪氨酸代谢病
异亮氨酸代谢病
精氨酸代谢病
1、药物因素:抗癫痫药物,如苯妥英钠、苯巴比妥等,可能导致儿童的氨基酸代谢紊乱。
2、基因突变:一些基因突变也会导致儿童氨基酸代谢紊乱。
3、先天性代谢异常:如编码蛋白缺陷,会影响氨基酸代谢。
4、其他:除此之外,饮食结构不合理、不合理或精神心理因素等原因也会造成儿童氨基酸代谢紊乱。
氨基酸代谢病一览表
对于氨基酸代谢病,只有积极治疗原发病,才能有效缓解症状。早期筛查和诊断,并接受正规治疗,可以治愈。氨基酸代谢病治疗的主要目的是纠正代谢紊乱,预防并发症,促进儿童正常生长发育,改善生活质量。主要包括饮食治疗、药物治疗、透析治疗等。对于酪氨酸血症,主要是饮食治疗,减少牛奶的摄入,同时服用苯丙氨酸受体激动剂。对于先天性高氨血症,可以使用血浆置换和透析治疗。
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