遗传代谢病筛查异常氨基酸

遗传代谢病筛查是指通过血液等检查，排除代谢性疾病的方法，遗传代谢病常见的筛查指标有尿素氮、血氨、血糖、乳酸脱氢酶、血尿酸等。其中血尿酸是一种非蛋白氮代谢产物，可通过尿常规等检查，明确是否存在尿酸增高，必要时可进行基因检测确诊。

1、尿素氮：患者血液中尿素氮水平明显升高，可考虑为肾功能不全等疾病，建议结合肾功能等其他相关检查确诊;

2、血氨：血氨升高常见于肝性脑病、感染性休克等疾病，可通过血氨测定，结合症状、体征等确诊;

3、血糖：血糖水平高低与病情严重程度有关，可通过空腹血糖测定、口服葡萄糖耐量试验等检查，结合患者症状、体征等，确诊疾病;

4、乳酸脱氢酶：乳酸脱氢酶水平明显增高，常见于急性肝炎、肝癌、恶性肿瘤等疾病。结合患者既往病史、症状、体征等，可确诊疾病;

5、血尿酸：血尿酸水平高低与病情严重程度有关，可通过空腹血尿酸测定、尿尿酸测定、关节液或痛风石穿刺物等检查确诊。

此外，血清转氨酶、碱性磷酸酶和胆红素等，也是评估肝功能、筛查遗传代谢病的指标，应根据患者症状、体征等，结合其他检查结果综合分析，确诊疾病。

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