有关氨基酸代谢病的综述

有关氨基酸代谢病的综述，通常包括色氨酸血病、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、酪氨酸血病、半乳糖血症等，需要引起重视，以免造成较大的危害。

1、色氨酸血病：是由于色氨酸转化酶缺陷，导致色氨酸或其代谢产物在体内堆积，进而引起的一系列疾病，是以骨骼肌异常、精神发育迟缓、小头畸形、癫痫样发作、血浆苯丙氨酸浓度升高为主要表现的一种遗传性氨基酸代谢缺陷病。一般是由于酪氨酸酶缺乏、酪氨酸激酶缺陷、TNA合成障碍，或者是人体第5对染色体上的编码基因，缺少某种氨基酸所造成;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起人体出现以骨骼、代谢异常为主要表现的疾病，也是先天性遗传性氨基酸代谢缺陷病之一;

3、先天性高氨酸血症：是由于患者体内缺乏分解氨基酸的酶，导致人体内氨基酸，以及其他相关代谢产物在体内蓄积，进而引起一系列的异常改变，是由于编码基因突变所引起;

4、酪氨酸血病：是由于患者体内缺乏酪氨酸激酶，导致人体内的酪氨酸激酶、α-羟丁酸脱氢酶缺乏，使人体内的氨基酸，代谢产物在体内蓄积，引起一系列的异常改变，是由于编码基因突变所引起;

5、半乳糖血症：是由于患者体内缺乏半乳糖激酶，导致人体内的半乳糖转化为葡萄糖，但不能被人体吸收，造成人体内氨基酸，以及其他的营养物质代谢紊乱，也是先天性遗传性氨基酸代谢缺陷病之一。

此外，一些人为因素，也会导致氨基酸代谢出现异常，如饮食因素，如果人为地补充蛋白质，也会导致体内氨基酸过剩，引起氨基酸代谢病。

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