氨基酸代谢病是一组以氨基酸遗传缺陷所致的疾病,此类疾病的患病率一般在10万分布左右,具体患病率需要根据具体情况而定。氨基酸代谢病是一组异构酶缺陷所致的疾病,其共同特点是患者体内缺乏某种氨基酸,主要表现为智力发育迟缓、精神萎靡、小头畸形、共济失调、厌食、嗜盐等症状。
1、智力发育迟缓:此类患者一般都是通过产前筛查以及孕期的定期检查来发现,如果是氨基酸代谢病的患者,一般会显示出生长发育明显延迟,会存在智力发育迟缓,严重的患者还会出现昏迷、耳聋以及肢体瘫痪等情况;
2、精神萎靡:部分氨基酸代谢病患者也会出现精神萎靡的症状,可能是由于氨基酸代谢病引起小脑发育不良,导致患者出现精神萎靡、表情呆滞、反应迟钝、智力低下等症状;
3、小头畸形:氨基酸代谢病可能是由于酪氨酸血症,导致患者出现小头畸形,也就是头部前后径缩小,同时伴有面部特殊的面容,比如呆小病;
4、共济失调:由于氨基酸代谢病会导致患者出现共济失调的情况,所以也会出现共济失调性视物模糊、运动迟缓、站立不稳等症状;
5、厌食、嗜盐:部分氨基酸代谢病患者也会出现厌食、嗜盐,是由于摄入的蛋白质过少,长期营养不良所导致的一种异常表现。
氨基酸代谢病患者一般是通过尿液检查、血液检查等方法确诊,建议患者在日常生活中要避免吃高蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶、黄豆等,要多吃富含维生素的蔬菜和水果,比如菠菜、苹果等。
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