芳香族氨基酸代谢病

芳香族氨基酸代谢病是一组以异常代谢物质，即氨基酸代谢缺陷所引起的疾病，其共同特点是体内氨基酸代谢酶缺乏，引起体内某些生化代谢产物，以及尿素氮、肌酐等其他物质升高，并造成相应的临床症状。

1、致病基因：是指已被发现的一组与氨基酸代谢有关的遗传缺陷，致病基因至少发现7个，包括苯丙氨酸羟化酶缺陷、丙氨酸转氨酶缺陷、酪氨酸酶缺陷、异亮氨酸酶缺陷、甲硫氨酸代谢缺陷等。上述疾病都有可能会导致患者出现先天性的氨基酸代谢障碍，从而出现以上疾病;

2、症状：由于芳香族氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，因此通常需要通过基因检测明确诊断。患者在早期可表现为发育迟缓、智力低下，以及出现枫糖舌、耳聋、共济失调等表现，随着病情的进一步发展，可能会出现昏迷、抽搐、癫痫等情况;

3、治疗：对于出现症状的患者，一般以对症治疗为主，如患者出现癫痫症状时，可遵医嘱应用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗。对于出现昏迷的患者，建议采取保护性措施，防止发生伤害，并且维持患者水电解质的平衡，以免出现感染等情况;

4、护理：由于芳香族氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，因此建议患者在日常生活中，做好预防措施，避免受伤或感染，以免加重病情。此外，建议患者积极配合医生治疗，保持乐观的心态，树立战胜疾病的信心。

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