遗传代谢病血检氨基酸高

遗传代谢病血检氨基酸高，可能是多发性骨髓瘤、戈谢病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病导致，需根据具体疾病选择合适的治疗方式。

1、多发性骨髓瘤：是一种恶性浆细胞病，由于骨髓单克隆浆细胞恶变导致的多发性骨髓瘤，由于骨髓内浆细胞异常增生，从而引起血液中氨基酸含量增高，可导致遗传代谢病血检氨基酸高，此时需要进行化疗治疗，可使用的药物包括注射用环磷酰胺、注射用硫酸长春新碱等;

2、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，使葡萄糖脑苷脂在骨髓中沉积，而沉积的单克隆浆细胞导致多系统损伤，可造成肝脾肿大、贫血、黄疸等表现，也会导致血液中氨基酸含量增高，从而出现遗传代谢病血检氨基酸高的情况，此时需要进行化疗治疗，可使用的药物包括注射用醋酸泼尼松、苯达莫司汀注射液等;

3、苯丙酮尿症：是由于肝脏不能代谢苯丙氨酸和天冬氨酸，导致苯丙氨酸和天冬氨酸在体内蓄积，引起高苯丙氨酸血症，也会导致血液中氨基酸含量增高，主要表现为癫痫、精神异常等，也会导致遗传代谢病血检氨基酸高，治疗上可使用低苯丙氨酸饮食，并补充复方维生素B片、盐酸苯丙氨酸注射液等;

4、肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢缺陷病，由于肝脏铜代谢异常，导致肝细胞和角质细胞中的铜堆积，可损伤肝功能，引起肝细胞坏死、肝功能异常等，会导致血液中氨基酸高，主要表现为肝脾肿大、黄疸、角膜K金光等，此时需要进行肝移植治疗。

遗传代谢病血检氨基酸高时，建议及时到医院血液内科就诊，通过血常规检查、肝功能检查和腹部B超检查等明确诊断，然后在医生的指导下进行治疗。

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