氨基酸酰基肉碱代谢病

氨基酸酰基肉碱代谢病是一种遗传性氨基酸代谢缺陷病，主要是由于编码胱氨酸的基因突变所引起，多见于男性，主要表现为智力低下、发育迟缓、癫痫发作、肢体震颤等症状，建议及时就医，遵医嘱进行对症治疗，避免造成不可逆的后果。

1、症状：对于新生儿而言，可以表现为生长发育迟缓、智力低下等症状，对于儿童而言，则可以表现为近视力下降、反应迟钝、行为异常、学习困难等症状。氨基酸代谢病累及到其他系统时，也会出现相应的症状，如肾脏病变的患者，可能会出现氨基酸尿、蛋白尿等表现;

2、治疗：对于氨基酸代谢病的患者，主要是以饮食治疗为主，饮食上要给予高蛋白饮食，同时要注意低苯丙氨酸饮食，对于新生儿和小婴儿而言，还要补充维生素B12、叶酸等。此外，对于症状比较严重的患者，还可以遵医嘱口服或静脉注射叶酸，以及左卡尼汀、维生素B6等药物进行治疗;

3、日常护理：对于氨基酸代谢病的患者，建议少吃肥肉、猪油、牛油等油脂含量高的食物，对于生长发育的患者，还要注意多晒太阳，以促进机体对氨基酸的吸收。日常生活中要注意适当锻炼，以增强体质;

4、其他：由于氨基酸代谢病是遗传疾病，所以还要做好心理护理，避免患者出现自卑、抑郁等不良情绪。

氨基酸代谢病患者，还要做到遵医嘱定期到医院复查，医生可根据患者的情况调整药量，或者是增加药物种类。

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