苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,起病于新生儿期,经典临床症状是生长发育迟缓、语言障碍、小头畸形、癫痫发作,以及出现肌张力低下、智力低下等症状。所以苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的临床表现。
1、生长发育迟缓:多见于新生儿和婴儿期,通常生长发育正常,但其生命体征较同龄人低,且多伴有智力低下,身材较矮小;
2、语言障碍:多见于新生儿期,患儿可表现为语言发育迟缓、发音困难,严重者可出现失语症状,同时还伴有小头畸形等症状;
3、小头畸形:患儿头前后径、左右径、长度均较正常人小,且伴有不同程度的骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯、前屈等;
4、癫痫发作:多见于婴儿期,以难治性癫痫多见,可表现为痉挛发作、眼球震颤,以及不自主运动等;
5、肌张力低下:多见于新生儿期,少数患儿可在3-6个月后出现肌张力低下,可表现为易激惹、好动、运动发育迟缓、异常姿势等;
6、智力低下:多见于儿童期,患儿可出现明显的智力低下,甚至是痴呆症状。
因此,若新生儿期出现上述症状,应及时就诊,明确诊断后给予针对性治疗,以免延误病情。此外,对于苯丙酮尿症的患儿,其家庭成员应进行致癌物质检测,如患者的血清和尿中苯丙氨酸浓度超标,应避免接触含苯的食物和药物,以减少或避免疾病的发生。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。