氨基酸代谢病是什么病

氨基酸代谢病是一类复杂的氨基酸代谢缺陷疾病，其共同临床特征为智力发育迟缓、进行性痉挛、肌强直、共济失调、白内障等，需积极进行治疗。

1、智力发育迟缓：是氨基酸代谢病中最突出的症状，可表现为智力发育不全，甚至呈现痴呆。一般通过新生儿筛查及基因检测可以明确诊断;

2、进行性痉挛：氨基酸代谢病可导致进行性痉挛，以面部肌肉痉挛最为常见，亦可出现喉痉挛、吞咽困难、角弓反张、惊厥发作等。通过颅脑CT检查、核磁共振检查及脑电图检查，可以发现癫痫样发作和脑电图异常，具有诊断意义;

3、肌强直：氨基酸代谢病可表现为进行性肌强直，可见于任何类型的氨基酸代谢病，可表现为暂时性、无力性肌肉强直，也可出现张力增高、腱反射亢进等不适症状;

4、共济失调：是由于线粒体代谢酶缺陷导致的神经系统变性疾病，患者通常表现为随意运动调节功能障碍、运动迟缓、构音不良、眼球震颤、腱反射减弱或消失等，还可能会出现偏瘫、眩晕、共济失调等;

5、白内障：是由于晶状体蛋白氧化、出现混浊而引起的视觉障碍性疾病，可表现为视力下降，甚至失明。

此外，氨基酸代谢病还可导致尿酸代谢异常，出现高尿酸血症，从而引起痛风、肾结石、关节炎等疾病。因此，如果发现新生儿出现发育迟缓、智力发育异常或者出现癫痫等症状，建议及时去医院新生儿科或者神经内科就诊，积极进行血生化、核磁共振等检查，明确具体病因后，在医生指导下进行积极治疗，以免延误病情。

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