氨基酸代谢病是一组以氨基酸遗传缺陷所致的疾病,其共同特点是氨基酸代谢过程中出现异常,使体内氨基酸代谢产生的障碍。临床上可分为四种类型,即苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性高氨酸血症以及小儿非对氨基酸尿症。
1、苯丙酮尿症:属于常染色体隐性遗传疾病,遗传基因位于9号染色体上,所以只要在胚胎期就会出现遗传。临床症状一般为特殊的生长发育迟缓、智力低下以及小头畸形等,身体其他部位如眼、鼻、口等也会出现色素沉着;
2、丙酮酸尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,其遗传特征为氨基酸代谢过程中出现异常,使氨基酸代谢受阻,血液和尿中出现大量带有臭味的酮臭味物质。症状一般为发育迟缓、嗜睡、昏迷、惊厥以及角化棘皮瘤等;
3、先天性高氨酸血症:属于常染色体隐性遗传疾病,致病基因导致肝脏代谢异常,使体内蛋白质代谢异常。症状一般为发育迟缓、嗜睡、昏迷、惊厥以及角化棘皮瘤等;
4、小儿非对氨基酸尿症:是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病,致病基因导致肾脏近曲小管重吸收氨基酸的功能障碍,使尿中出现大量对氨基酸,患者一般为生长发育迟缓、骨骼畸形以及智力发育落后。
此外,对于氨基酸代谢病的患者,在饮食方面要注意选择适宜的蛋白质,尽量减少动物蛋白的摄入,对于严重的氨基酸代谢病患者,则要遵医嘱采用透析的方法进行治疗。
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