氨基酸遗传代谢病怎么确诊

氨基酸遗传代谢病是一组以氨基酸代谢障碍引起的疾病，其确诊方式主要包括临床症状、血氨升高、尿氮升高、特殊面容、智力低下等，需由专业医生进行评估和确诊。

1、临床症状：氨基酸代谢病主要影响结缔组织的发育，会造成发育迟缓、智力低下、身材矮小、面色苍白、皮肤粗糙、毛发纤细、耳聋、共济失调、惊厥、昏迷等症状。还会对代谢产物，如尿素、尿酸、肌酸、磷酸的代谢造成影响，导致尿液中出现尿素、尿酸、肌酸、磷酸等，患者可能出现尿频、多尿、呕吐、昏迷等;

2、血氨升高：血清氨基酸分析发现血清氨基酸含量增高，甚至达到参考范围的数倍以上时，可考虑诊断为氨基酸代谢病;

3、尿氮升高：可引起尿氮升高，达到参考范围的数倍以上，才可考虑诊断为氨基酸代谢病。此时需要检测患者血液中的尿素氮，如果浓度超过3.2mmol/L，则考虑患者可能患有氨基酸代谢病;

4、特殊面容：患者出现特殊面容，如眼距宽、鼻梁低、眼裂小、眼距宽、双眼外眦斜视、面色苍白或蜡黄、耳聋、低血糖、智力低下、发育迟缓等，也可考虑患有氨基酸代谢病;

5、智力低下：儿童期发病的氨基酸代谢病，将会导致儿童小脑发育不良，可能会造成智力低下和语言障碍。

除此之外，氨基酸代谢病患者还可出现皮肤色素沉着、心脏畸形、骨骼畸形等表现。如果患者出现以上症状，可到医院就诊，通过血液氨基酸分析、尿氨基酸分析、肝穿刺活检等检查，以及影像学检查，如头颅CT、X线检查、超声检查等，进行综合判断是否为氨基酸代谢病。

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