遗传代谢病是一类由于遗传缺陷,导致的氨基酸代谢障碍的疾病,其种类较多,主要包括戈谢病、线粒体脑病、苯丙酮尿症、先天性高氨血症。遗传代谢病多种氨基酸升高,建议及时就诊,并遵医嘱积极治疗。
1、戈谢病:是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,造成的溶血性贫血,患者可表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。由于机体的需要,为满足身体各种营养的需要,会在体内合成蛋白质,同时由于戈谢细胞在骨骼中堆积,也会造成骨骼代谢活跃,从而导致血中氨基酸增高。临床上暂时没有特效的治疗方法,可以通过输血治疗,补充人血白蛋白,或者采取造血干细胞移植治疗;
2、线粒体脑病:是由于线粒体代谢酶缺陷,导致的中枢神经系统功能障碍疾病,可导致人体的脂肪代谢异常,使氨基酸合成增多,主要表现为易疲劳、精神异常、共济失调等症状。线粒体脑病没有特效的治疗方法,可以通过补充维生素B1,或者采取物理治疗、饮食调理等方法缓解症状,但无法根治;
3、苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起神经系统功能障碍的疾病,患者可表现为生长发育迟缓、癫痫、智力低下等症状。临床上暂时没有特效的治疗方法,可以通过低苯丙氨酸饮食治疗,或者通过长期小剂量维生素B12治疗,缓解症状;
4、先天性高氨血症:是由于肝脏蛋白代谢异常,导致血液中出现大量的苯丙氨酸及其代谢物,从而使血液中苯丙氨酸浓度明显升高,患者可表现为易激动、智力低下、癫痫发作等症状。目前临床上没有特效的治疗方法,可以通过血液透析,或者肝移植治疗缓解症状。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。