新生儿氨基酸代谢病有哪些

新生儿氨基酸代谢病包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、先天性高氨血症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。新生儿氨基酸代谢病一般是由于遗传因素，或者是氨基酸转运、代谢障碍，造成的一种氨基酸尿症。

1、苯丙酮尿症：是由于新生儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起新生儿出现皮肤以及毛发色素浅淡，以及小脑发育不全等症状，新生儿可表现为呕吐、嗜睡、发育迟缓等;

2、枫糖尿症：是由于患儿体内缺乏枫糖激酶，导致患儿体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，造成患儿先天性高氨酸血症，以及智力发育迟缓等症状，患儿可表现为生长发育迟缓、抽搐等;

3、先天性高氨血症：是由于患儿体内缺乏转运蛋白，导致氨基酸在体内蓄积，引起高氨血症，造成新生儿出现发育迟缓、智力低下，以及肝脾肿大等症状;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于患儿体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致患儿体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，造成患儿先天性溶血、新生儿黄疸等，可表现为贫血、黄疸等。

新生儿氨基酸代谢病，一般可通过新生儿疾病筛查明确，建议家长在妊娠期，以及出生后，进行遗传代谢病的筛查，明确是否新生儿患有此类疾病。若确诊为新生儿氨基酸代谢病，应及时遵医嘱进行治疗，以免对新生儿造成严重损害。

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