氨基酸遗传代谢病人

氨基酸遗传代谢病主要指的是苯丙酮尿症和丙酸氨基酸尿症，这两种疾病都属于常染色体隐性遗传病，是由于基因突变引起的。这两种疾病的病人，可以表现为智力发育迟缓、小头畸形、面部异常、眼部异常、精神异常等临床症状，建议积极治疗。

1、智力发育迟缓：病人可出现认知能力下降、记忆力下降、计算能力下降，以及不会说话、不会吃饭等症状。对于早期病人可给予低苯丙氨酸饮食，并补充B族维生素和矿物质，晚期病人可以遵医嘱给予左卡尼汀、鼠氨酸、维生素B6等药物治疗;

2、小头畸形：病人头部较小而呈圆头状，同时伴有面容异常，如小头畸形、眼距较宽、鼻梁低平、眼裂小、唇裂等，也可伴有肢体、肌肉的异常，主要是进行康复治疗，并给予营养神经药物治疗，如维生素B1、维生素B12、甲钴胺等;

3、面部异常：病人可出现眼距较宽、鼻梁低平、眼裂小、唇裂等面容改变，以及耳聋、耳鸣、鼻腔畸形等症状，如果病人能够接受，可以通过骨髓移植来治疗;

4、精神异常：部分病人可出现行为异常，如攻击性行为、自伤等，还有部分病人可出现癫痫发作，对于小头畸形病人，如果经过长时间的维生素B6治疗，临床症状不能得到改善，可以考虑经过脑叶切除术进行治疗。

此外，还可能会出现心脏异常，因为氨基酸代谢异常，可导致心肌病，严重者甚至会出现心力衰竭。对于氨基酸代谢异常，病人可以出现苯丙酮尿症，表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤及毛发色素沉着等症状，可以给予低苯丙氨酸饮食，同时补充B族维生素和矿物质。对于丙酸氨基酸尿症，病人可表现为智力发育迟缓、小头畸形、眼部异常、精神异常等症状，可以遵医嘱给予维生素B6进行治疗，必要时可进行骨髓移植。

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