氨基酸代谢病临床上常见的有苯丙酮尿症、先天性酪氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症、枫糖尿病等。氨基酸代谢病不存在自愈的可能,应积极进行治疗,否则病情可能会逐渐加重,患者年龄越小,治愈的可能性就越高,所以建议患者积极就诊,不要盲目自行治疗。
一、对因治疗:
1、苯丙酮尿症:可以通过新鲜蔬菜、水果、豆类等食物摄入,或是在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗;
2、先天性酪氨酸血症:同样建议通过饮食调理,同时遵医嘱使用左卡尼汀、注射用鼠苯丙氨酸等药物进行治疗;
3、先天性甲状腺功能减退症:一般首选甲状腺素钠片等药物进行治疗;
4、枫糖尿病:属于常染色体隐性遗传,先天性代谢异常,尚无良好的治疗方法,建议饮食调理,避免进食含糖量高的食物,同时遵医嘱使用左甲状腺素钠片等药物。
二、对症治疗:
1、苯丙酮尿症:可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片等药物,或是应用注射用盐酸苯丙氨酸等药物,需长期治疗,疾病早期治疗可能会治愈;
2、先天性甲状腺功能减退症:一般首选甲状腺素钠片等药物进行治疗,有残留或复发者可进行手术治疗,疾病晚期者可进行对症治疗,如发热、水肿、呼吸困难等,可遵医嘱使用氢化可的松注射液等药物进行治疗;
3、枫糖尿病:属于常染色体隐性遗传,尚无良好的治疗方法,亦无特效药物,可通过饮食调理,低苯丙氨酸饮食,同时需要进行康复治疗,有助于患者的恢复。
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