遗传代谢病是一组以蛋白质代谢缺陷为主要表现的疾病,氨基酸是人体内氮的代谢中所必需的物质,如果有遗传代谢病,患者可能有低血氮症或者高血氮症。对于遗传代谢病的诊断,除了必须检测蛋白质代谢,还要检测血氨、尿氨,以及肝肾功能。对于遗传代谢病的治疗,主要是饮食调理以及药物治疗。
一、饮食调理:
1、高蛋白饮食:患者需注意多摄入富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、肉类等,可有效补充蛋白质,以免缺少蛋白质而导致营养不良;
2、高碳水化合物饮食:患者碳水化合物的摄取要均衡,尽量不要过多或过少,可适当多吃玉米、小米、山药等谷类食物;
3、高维生素饮食:建议适当多吃新鲜水果、蔬菜,如苹果、草莓、西红柿、黄瓜等,可补充维生素,有助于机体代谢;
4、高纤维素饮食:多吃富含纤维素的食物,如白菜、南瓜、菠菜等,以促进胃肠蠕动,可预防便秘。
二、药物治疗:
1、氨基酸类药物:临床上常用的氨基酸类药物有赖氨葡锌颗粒、氨基酸片、复方氨基酸注射液等,可改善氮平衡,以达到治疗的目的;
2、芳香族氨基酸类药物:患者可遵医嘱应用苯丙酸诺龙注射液、丙酸睾丸酮注射液等药物,可促进蛋白质合成,缓解症状;
3、抗代谢类药物:如果是由于苯丙酮尿症导致的遗传代谢病,可遵医嘱应用盐酸沙丙蝶呤片等药物,可抑制苯丙氨酸羟化酶,使血和尿中的苯丙氨酸浓度降低,从而达到治疗目的;
4、抗生素类药物:由于细菌感染而引起的高氨血症,可遵医嘱使用注射用青霉素钠等药物,以控制感染。
此外,患者平时应注意合理膳食,注意营养均衡,避免暴饮暴食。同时要加强日常生活护理,按时休息,适当进行体育锻炼,以增强体质。
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