家族性抗维生素d佝偻病晚期病症

家族性抗维生素D佝偻病通常是指家族性低磷血症，属于常染色体显性遗传病，至今病因不明，晚期通常会出现骨骼畸形、身体乏力、O型腿等症状。

1、骨骼畸形：低磷血症会引起机体钙磷代谢紊乱，当体内的钙磷代谢紊乱时，会引起骨骼异常，导致骨骼发育障碍，可能会使患者出现骨骼畸形的现象，比如腕部向尺侧偏斜、膝内翻、踝关节内翻等，严重时还会使患者出现鸡胸、漏斗胸、肋缘外翻等表现;

2、身体乏力：家族性低磷血症会导致血清当中的磷元素含量降低，当体内磷元素降低时，会导致肌肉的糖代谢异常，从而使患者的肌肉无力，甚至会出现肌肉萎缩的情况;

3、O型腿：家族性低磷血症会使患者体内的磷元素缺乏，导致骨骼无法吸收合成维生素D，继而导致骨骼无法正常钙化，当体内的钙元素和维生素D缺乏时，会导致骨骼无法正常发育，从而引起O型腿，可表现为双腿外展、内收时，双膝无法靠拢，站立时无法挺直;

4、其他：家族性低磷血症晚期时，还可能会导致患者出现精神发育迟缓、智力低下、易激惹、多动等表现，严重时还会出现昏迷、休克，甚至死亡。

家族性低磷血症晚期患者可以到医院内分泌科就诊，通过血磷测定、尿磷测定等检查了解情况，患者可在医生指导下使用磷酸钠盐口服溶液、醋酸钙片等药物治疗，也可使用维生素D滴剂、碳酸钙D3片等药物治疗。

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