婴儿氨基酸代谢病筛查是查什么

婴儿氨基酸代谢病筛查，是检查婴儿是否存在先天性的氨基酸代谢缺陷，以及是否存在与氨基酸代谢有关的疾病。包括苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、枫糖尿症、先天性高氨酸血症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、苯丙酮尿症：是由于患儿体内各种氨基酸代谢失调，导致苯丙氨酸及其代谢物在血液中蓄积，引起脑及肝脏损伤，以及出现小脑、骨骼、毛发色素沉着等情况。因此，早期筛查可通过新生儿疾病筛查或通过尿蝶呤图谱分析，进行早期诊断;

2、丙酮酸尿症：是由于患儿体内各种氨基酸代谢失调，使丙氨酸氨酸和羟赖氨酸浓度增高，导致患儿出现智力发育迟缓、语言障碍、眼部色素沉着等症状，临床可通过血液检查或尿蝶呤图谱分析，进行筛查;

3、枫糖尿症：是由于患儿体内缺乏分解代谢的枫糖苷酶，导致患儿出现枫糖尿症，造成发育迟缓、营养不良、代谢性酸中毒、生长发育落后等情况，可通过尿蝶呤图谱分析，或血液检查、红细胞内α-葡萄糖苷酶活性测定等进行筛查;

4、先天性高氨酸血症：是由于患儿体内各种氨基酸代谢失调，使血液中氨基酸含量异常升高，进而引起高氨血症，损害患儿的智力和体格发育，临床可通过新生儿疾病筛查或尿蝶呤图谱分析，进行筛查;

5、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于患儿体内缺乏分解代谢的葡萄糖苷酶，导致患儿出现溶血、脱水、肝脾肿大等症状，临床可通过新生儿疾病筛查或尿蝶呤图谱分析，进行筛查。

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