新生儿氨基酸代谢病筛查有必要吗

新生儿氨基酸代谢病筛查，是一种新生儿疾病筛查，建议在正规医院进行检测，筛查有无氨基酸代谢缺陷，必要时应及时配合医生进行治疗。

新生儿氨基酸代谢病是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，新生儿发病率较高且病情进展迅速，严重影响新生儿的生长发育，早期诊断、早期治疗可以提高新生儿生存率。新生儿氨基酸代谢病筛查是一种必要的检查，新生儿出生后应在医院进行氨基酸代谢检查，如出现异常，需尽早治疗，以免影响新生儿的生长发育。

新生儿氨基酸代谢病筛查主要是通过抽血进行检测，检测指标包括苯丙氨酸、丙氨酸和酪氨酸，以及尿素氮、血清氨基酸和其他氨基酸。苯丙氨酸增高见于先天性高氨酸血症、新生儿肝大、红细胞酶缺陷、先天性酪氨酸血症，以及无色素性小细胞性贫血、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。丙氨酸增高见于先天性丙酸血症、先天性高氨酸血症、婴儿型黑矇、长期饥饿、肾病综合征、慢性肺功能不全等。而酪氨酸增高见于酪氨酸血症、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症等。尿素氮增高，常见于肾积水、肾囊肿等。先天性高氨酸血症一般是由于氨基酸代谢异常引起，也可通过新生儿氨基酸代谢病筛查来发现。

新生儿氨基酸代谢病筛查一般是在新生儿出生后的第3-6天进行检查，如果有异常，则应积极配合医生进行治疗。

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