hhh综合征是氨基酸代谢病

HFE又称脊髓小脑性共济失调，是以共济失调和腱反射减弱或消失为主要临床特征的一组综合征，而并非是一种代谢病。在临床上不易区分，但其症状具有某些相似性，故容易误诊。引起脊髓小脑性共济失调的原因较多，主要包括小脑性构音障碍、前庭性构音障碍、肌张力减低、认知功能障碍等。

1、小脑性构音障碍：以菱音、齿音障碍和言语障碍为主要特征，且下肢多见远端型肌张力减低和腱反射减弱，还可见舌和口齿不清、音调降低、爆破音、舌腭音等;

2、前庭性构音障碍：以声音含糊、言语含糊、音调高等为主要特征，且有眼球震颤、面部表情肌无力、鼻音过重等表现;

3、肌张力减低：以声音低沉、吐字不清、语句变短为主要特征，且下肢肌张力较低，可出现腱反射减弱或消失的情况;

4、认知功能障碍：以记忆力下降、计算力下降、听力障碍、视空间能力下降等为主要特征;

5、其他：除上述症状外，部分人还可出现焦虑、抑郁、惊恐发作、昏迷、痴呆、步态不稳等症状。

建议患者出现上述症状时，及时前往医院就诊，在医生指导下进行相关检查，以明确诊断，再进行相应的治疗。

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