单基因病又称孟德尔遗传病

单基因病又称为单基因遗传病，通常是指只有一个基因突变，导致蛋白质结构、功能发生改变的疾病。孟德尔遗传病是指由单个基因突变导致的疾病，大多数是常染色体隐性遗传，也有部分是常染色体显性遗传。其具体的临床表现、遗传规律、疾病种类等，与其他遗传病有所不同。

1、临床表现：孟德尔遗传病大多表现为新生儿期发病，其特点是智力低下和先天畸形，如先天性聋哑、小头畸形、面部红斑痣、皮脂腺发育不良、唇腭裂，也可表现为先天性心脏病、反复呼吸道感染、慢性肠炎、多发性先天性畸形、耳聋、弱视、脊柱裂、无汗症、糖尿病等。其中以先天性聋哑为主要表现;

2、遗传规律：孟德尔遗传病的发病有明显的家族聚集性，符合单基因遗传特点。临床上，如果母亲为携带者，父亲正常，子女发病的概率为50%。如果父亲和母亲均为携带者，不论子女是杂合还是携带者，子女发病的概率达到80%以上;

3、疾病种类：单基因遗传病大多是指只有一个基因突变，导致蛋白质结构、功能发生改变的疾病，如狂犬病、脊髓灰质炎、苯丙酮尿症、地中海贫血、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性脑积水等。其中以狂犬病为例，其为一种由狂犬病病毒感染而引起的急性传染病，病死率高达100%，而该病致死率较其他疾病高，病死率较高;

4、其他：孟德尔遗传病还可见于食管闭锁、先天性无肛门、先天性肛门狭窄等先天性畸形，以及学习障碍、多动症、人工耳蜗等疾病。

建议有家族遗传病史的人群，进行定期体检，做到早发现、早治疗。如果是家族遗传病，则要做好遗传病的咨询和筛查，判断是否要进行后续的产前诊断。

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