无创DNA检测对于诊断呆小症没有太大临床意义,也就是不能查出呆小症。育龄期女性一般要求在孕12周以后,做NT检查、抽血化验,或者胎儿无创DNA检测,但是部分年龄大于35岁的女性可能也会建议做无创DNA。无创DNA是抽取孕妇的静脉血,提取母亲外周血浆中游离DNA片段,利用新一代DNA测序技术进行测序,将测序结果进行生物学的信息分析,从而检测胎儿患有唐氏综合征风险的高低。对于年龄大于35周岁的女性,可能建议直接做羊水穿刺,因为年龄大于35岁的女性属于高危人群,容易患有胎儿染色体的异常,所以不建议年龄大于35周岁的女性做无创DNA。
无创DNA适用于怀孕12周之内的孕妇,可以筛查21三体、18三体和13三体风险的高低,而且无创DNA比唐筛更准确,准确率可达99%。无创DNA检查的最佳时间是怀孕12周到22加6周,在这个时间段做无创DNA,准确率能够达到99%,如果时间过早或者是过晚,准确率都会降低。在做无创DNA之前,需要注意的是月经期不要做无创DNA,如果月经期月经量比较多,建议延迟做无创DNA。
孕妇在怀孕期间,需要按时产检,注意胎动情况。注意饮食,加强营养,多吃富含蛋白质的食物,多吃新鲜的蔬菜和水果,注意补充叶酸,预防胎儿畸形。
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