新生儿筛查指的是新生儿疾病筛查,主要是通过检查,明确是否存在先天性遗传代谢疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免对新生儿造成不可逆的影响。新生儿疾病筛查主要包括遗传代谢病筛查、听力筛查、神经系统筛查、耳部疾病筛查等。新生儿呆小症是指新生儿因身体发育异常,导致新生儿智力低下、体格发育迟缓,不能达到应有的生活水平,因此新生儿筛查是非常有必要的。
1、遗传代谢病筛查:包括甲状腺功能、肝功能、肾功能等,还可进行血糖、胰岛素、肿瘤标志物等检查,排查新生儿是否存在先天性遗传代谢疾病;
2、听力筛查:新生儿听力筛查,主要是检查新生儿是否存在听力障碍,因为部分新生儿有听力障碍,从而导致新生儿不愿意与他人接触,严重的情况下,可能会导致新生儿出现耳聋,影响新生儿以后的生活;
3、神经系统筛查:神经系统疾病也会影响新生儿的智力发育,如先天性唐氏综合征、先天性聋哑等,都是新生儿常见的先天性智力障碍,需进行听力检查,明确是否存在异常;
4、耳部疾病筛查:如先天性耳聋,可以通过耳声发射、听觉诱发电位等方式,进行新生儿听力筛查,明确是否存在耳聋等异常情况。
此外,新生儿疾病筛查还包括肿瘤标志物的筛查,如甲胎蛋白、癌胚抗原、神经元特异性烯醇化酶等,也是常见的肿瘤筛查。家长可在新生儿出生2周后,带新生儿到医院新生儿科进行此项筛查,一般不会超过42天。如果发现新生儿存在异常,应及时进行相关治疗。
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