呆小症在临床上又称为克氏综合征,属于常染色体隐性遗传性疾病,检查方式不固定,通常可以通过孕期羊水穿刺、胚胎镜检查、染色体核型分析、甲状腺功能检查以及其他检查,进行综合判断是否为呆小症。
1、孕期羊水穿刺:孕期羊水穿刺可以在超声引导下,抽取羊水,对其进行染色体检查,以判断胎儿是否存在染色体异常,以及呆小症的诊断;
2、胚胎镜检查:胚胎镜是一种新的仪器,可以将内窥镜探入子宫内,直接观察胎儿的内部器官,从而判断胎儿是否存在一些器官发育异常,以及呆小症的情况;
3、染色体核型分析:通过染色体微阵列及核型分析,可以判断胎儿是否存在一些基因异常,从而导致呆小症;
4、甲状腺功能检查:如果孕妇的甲状腺功能低下,可能导致胎儿甲状腺发育不良,使胎儿的甲状腺激素水平明显下降,导致胎儿生长发育迟缓,智力低下,从而导致呆小症;
5、其他检查:如抗体筛查,检查孕妇血液中甲状腺相关抗体是否升高,如果升高,可以诊断为呆小症。
对于呆小症的胎儿,通常检查结果为特殊面容,与正常人有较大区别,如眼距宽、鼻梁低、眼睛睁不开、四肢短小、头小而圆、前囟大而闭合延迟、颈短而宽、常嗜睡、智力低下等。部分胎儿还表现为腹部膨隆、腹部皮肤发蓝等症状。一般通过上述检查,可以较为明确的诊断呆小症。
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