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问医生

男孩患怪病 稍一碰身体就出血不止

2011-09-18千龙网健康
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  从2岁开始全身长期淤青,一个小伤口就会出血不止,身体稍微跳动一下,就如遭强烈撞击,体就会出血。彭水县12岁男孩中中(化名)患“怪病”10年,全国多家大医院检查均无法确诊病因。日前,中中终于被重医附属童医院肿瘤外科确诊患上了世界罕见疾病——先天性第十三因子缺乏症,该病在全球报道还不足200例。

  从2岁起身上常现青斑

  “从娃儿2岁起,他身上就经常出现青斑,哪里晓得居然是这种怪病嘛。”在儿童医院肿瘤病房内,中中的母亲庹女士回忆起儿子的病,十分痛心。她告诉记者,中中身体上的青斑平时不痛不痒,却从未消失过,常常腿上的青斑还未消,肚子上又开始冒出一块新的来。庹女士也曾带着中中到各大医院检查,却从未得到过准确答复。中中7岁时,有一块青斑长在了他左大腿上方,原本不痛不痒的青斑,这次却让他连腿都伸不直,走起路来一瘸一拐像个老头。

  稍一碰身体就出血不止

  “中中除了全身长青斑,还有只要身体上有伤口,一旦出血,就肯定止不住。”庹女士说,有次中中额头被划伤了一个不到1厘米的伤口,血流了一个星期都止不住。直到伤口里面的新肉长出来,才停止流血。

  还有一次,中中和小朋友在一艘小船上玩耍,小朋友们挨着一个接一个从小船上往下跳,这一跳不过半米的高度,却让中中膝盖上冒出一大块青斑。接下来几天内,中中始终哭闹着说肚子难受。庹女士觉得不对劲,赶紧将中中送到了上海的某家大医院诊断,医生发现中中体内出现了一个腹膜性血肿。

  一般来说,腹膜性血肿是由于强烈撞击才会造成。医生了解到中中还有不易止血的情况后,一度怀疑中中所患的是血友病。但经过抽血、抽骨髓等一系列检查后,发现中中的病根本不是血友病,连医生也搞不清楚究竟是什么病。

  怪病全球不到200例

  今年8月初,中中的左腿无缘无故肿了起来,一直不见消退,庹女士怀疑儿子腿上长了肿瘤。8月底,中中被母亲带到了儿童医院肿瘤外科。专家们经过反复仔细地检查、对比,在对中中各凝血因子逐一检验后,终于发现了中中的病因——先天性第十三因子缺乏症,这种罕见病症全球也仅报道不足200例。

  肿瘤科主任王珊教授介绍,由于中中血液中缺乏第十三因子,导致患儿的凝血块在24小时后自动融解,一旦身体出现伤口,就会血流不止。中中被确诊为先天性第十三因子缺乏症,该病跟血友病相似,症状为伤口无法凝结、反复出血,如果伴有高血压等疾病,情况会更加危险。此外,医生检查发现,中中的亲生弟弟并未患该病,因此判断中中发病的原因可能是基因突变,其治疗方法主要为输注血液或血液制品。

  经过治疗,中中的病情已经稳定,全身的青斑也基本消去,只需以后定期到医院治疗,中中便能跟正常的孩子一样生活了。昨天,庹女士将儿子带回了彭水县老家。

  医生推算,如中中能活到80岁,那他输的血浆将有一个小游泳池的水那么多。

  新闻资料

  第十三因子缺乏症

  据王珊教授介绍,先天性第十三因子缺乏症患者约一半的死亡原因主要为脑出血,该病至今无法治愈,只能终身替代治疗。输注血液或血液制品为主要治疗方法,一般输注新鲜冰冻血浆,也可用冷沉淀。因为第十三因子的半衰期为19天,要改变身体的出血倾向,就必须每隔8~14天到医院治疗一次。

  据了解,先天性第十三因子缺乏症,是常染色体隐性遗传病,每一个患者都是一个隐性传播者

(责任编辑:王慧明)

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