遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜缺陷性溶血性贫血,在遗传性溶血性贫血中发病率最高。其特征是不同程度的贫血、黄疸、脾大,血中球形红细胞明显增多和红细胞渗透脆性增加。本病系常染色体显性遗传性疾病,患儿均为杂合子。约10%~25%无家族史,可能是基因突变的结果。
【诊断】
1.临床特征:
(1)贫血、黄疸和脾大是本病的三大临床特征。贫血为轻至中度,黄疸较轻,常反复发作,多数病儿均有不同程度的脾大,溶血危象时脾脏明显增大,轻度压痛。
(2)溶血危象或再障危象:常于病毒感染、劳累或情绪高度紧张后诱发。溶血危象表现为高热、恶心、呕吐、腹痛,同时贫血、黄疸加剧,脾大明显,网织红细胞增高。也可诱发再障危象,表现为贫血迅速加重,血液中白细胞和血小板也可明显减少,网织红细胞下降,血胆红素减少,骨髓出现再生障碍的表现。溶血危象及再障危象一般7~10天后可自然缓解。
(3)胆石症:可并发色素性胆石症,年长儿多见。
2.实验室检查:
(1)血象:婴幼儿多中度贫血,年长儿轻度或无贫血。网织红细胞增高>8%,可达20%~70%,白细胞及血小板正常。
(2)球形红细胞增多:球形红细胞占红细胞的20%~40%,但部分病例不易见典型小球形细胞,可见圆齿状或针刺状球形细胞或异形细胞。球形细胞并非本病所特有,也可因外来因素损伤正常红细胞膜而发生,常见于温抗体自身免疫性溶血性贫血、化学物品、感染、烧伤等引起的溶血性贫血以及新生儿AB0溶血病等。
(3)红细胞盐水渗透脆性试验:75%的病例渗透脆性增加。
(4)自溶血试验:37℃时的自溶血增加至10%~30%,若温育前先加入葡萄糖或ATP,则溶血显著减少。
(5)骨髓象:红细胞明显增生,尤以晚幼红细胞明显,偶见巨幼变(示合并叶酸缺乏)。
(6)血清间接胆红素增高。
【治疗原则】
脾切除是本病惟一有效的治疗方法。切脾后,虽然球形红细胞仍然存在,但消除了红细胞破坏的场所,红细胞寿命延长,贫血纠正。手术应于4~5岁后进行,以减少术后感染的危险。部分病人有副脾,手术时应注意寻找,以免术后复发。胆石症应于脾切除前确诊或术时探查。
(实习编辑:黄秀杰)
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。
擅长领域:擅治各类血液病、贫血、出血、上炎、肺炎、哮喘;急慢性胃肠炎、消化不良;冠心病、高血压、脑血管后遗症及泌尿系统感染、结石等症。
擅长领域:对内科、妇科疾病急慢性支气管炎、哮喘、消化性溃疡、功能性消化不良、胆结石、慢性胆囊炎、贫血、紫癜、风湿性关节炎、肥胖症、老年痴呆、糖尿病、亚健康状态调理、女性生殖系统炎症、月经不调、产后泌乳过少、痛经、不孕症也积累了一定的经验。
擅长领域:治疗慢性支气管炎、支气管哮喘、高血压病、冠心病、慢性胃炎、慢性结肠炎、慢性肝炎、胆囊炎、贫血、颈椎病、风湿性关节炎、妇女月经不调、更年期综合症以及泛发性湿疹、带状疱疹