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赖氨酸氧化缺陷怎治疗

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核心提示:戊二酸血症Ⅰ型患儿出生时常有大头畸形,生后一段时间发育多为正常,表现为突发的肌张力低下、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等,然后缓慢恢复但不完全,而神经系统症状慢性进展,可在感染后加重,出现酮症、呕吐、肝大、和脑病表现。

  赖氨酸氧化缺陷所致的有机酸尿症即α-己二酸血症和戊二酸血症Ⅰ型。α-己二酸为羟基-L-赖氨酸和L-色氨酸氧化的中间产物,在两次酶促反应作用下转化成脂肪酸氧化的中间产物巴豆酰辅酶A,这两个酶即α-酮己二酸脱氢酶和戊二酰辅酶A脱氢酶,其遗传性缺陷分别引起α-酮己二酸血症和戊二酸血症Ⅰ型。

  1、α-酮己二酸血症 α-酮己二酸血症为赖氨酸、色氨酸和羟赖氨酸遗传性代谢缺陷,可能为α-酮己二酸脱氢酶的E-1或E-2部分缺乏,表现为α-氨基己二酸、α-酮己二酸和α-羟基己二酸积聚和排泄增高。其遗传方式可能为常染色体隐性遗传。几乎所有先证病人均在尿氨基酸层析时发现显著α-氨基己二酸而被检出,随后检查发现有α-氨基己二酸血症和尿α-酮己二酸和α-羟基己二酸排泄增高。部分病例尿中可检出α-羟戊二酸和小量戊二酸。已报道数例该缺陷,年龄为数月至19岁,表现为肌张力低下、间歇性代谢性酸中毒、精神运动和智能发育落后等。本症无特殊治疗,限制蛋白摄入量至1。5g/kg。d可能改善症状。

  2、戊二酸血症Ⅰ型

  【发病机制】本症遗传性生化缺陷为组织中戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏,尿中出现大量戊二酸和3-羟基戊二酸。患者所有组织中戊二酸浓度均增高。患者戊二酰辅酶A脱氢酶活性为正常的0%~10%,但酶活性并非总与临床严重程度相关,而在相当程度上受伴发疾病和饮食蛋白量影响。本症属常染色体隐性遗传,患者父母成纤维细胞和白细胞中戊二酰辅酶A脱氢酶活性介于正常与异常之间。人类戊二酰辅酶A脱氢酶基因cDNA已被克隆,定位于19号染色体(19p13。2)。

  【临床表现】本症已报道80余例。患儿出生时常有大头畸形,生后一段时间发育多为正常,表现为突发的肌张力低下、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等,然后缓慢恢复但不完全,而神经系统症状慢性进展,可在感染后加重,出现酮症、呕吐、肝大、和脑病表现(昏迷、惊厥),或可停留在静止状态,表现为锥体外系脑性瘫痪。部分病例在生后数年逐渐出现运动延缓、肌张力异常和随意运动障碍。智能发育基本正常。患者常在10岁内死于伴发疾病或Reye样发作,随年龄增长发作减少。少数病人可无神经系统表现。

  急性发作期常规实验室检查异常可有酸中毒、低血糖、酮血和酮尿、高氨血症等。脑脊液常规检查正常。尿有机酸分析可见大量戊二酸(达22mg/mg肌酐,正常低于15μg/mg肌酐)和少量3-羟基戊二酸(~0。7mg/mg肌酐),偶见戊烯二酸,但在酮症时戊烯二酸排出量可超过3-羟基戊二酸。血和脑脊液中戊二酸浓度亦增高。血、尿氨基酸分析一般为正常,但急性发作期可有血清α-氨基己二酸显著增高和全氨基酸尿症。血清肉碱水平通常降低,酯化肉碱比例增高,血浆和尿中可检测到戊二酰肉碱。CT扫描结果多为异常,在神经系统症状出现数天内可见侧脑室扩大和皮质沟增宽,额、顶叶脑白质密度降低,亦见于尾核和豆状核。MRI可见皮质萎缩、侧脑室扩大,尾核和豆状核缩小、密度增高,提示纤维化。

  【诊断】在尿中有戊二酸和3-羟基戊二酸排出增高可作出诊断,培养成纤维细胞细胞中戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏可确诊。如尿中检测到3-羟基戊二酸基本可诊断本症,因其它任何缺陷均无此有机酸排泄增高。尿戊二酸增高亦可见于戊二酸血症Ⅱ型、戊二酰辅酶A氧化酶缺乏、α-氨基己二酸血症、短肠综合征和用含中链甘油三酯奶方喂养的婴儿。由于本症尿戊二酸可为正常或仅轻微增高,对临床怀疑的病例应检测成纤维细胞(或白细胞)中酶活性。

  【治疗】限制饮食蛋白质(赖氨酸、色氨酸)和补充L-肉碱及核黄素可显著改善预后。急性期伴发感染时补充液体、葡萄糖和碳酸氢盐可防止或减轻脑纹状体损伤。

(实习编辑:黄秀杰)

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