儿童也要小心男性性腺功能减退

　　男性性腺功能减退是指睾丸的功能性活动低下（分为内分泌性，精子生成障碍性或两者兼有），结果导致青春发动延迟和/或生育功能低下。

　　分类

　　性腺功能减退可分为三种类型：（1）原发性（高促性腺激素）性腺功能减退，损害Leydig细胞减少雄激素（睾丸酮）产生和/或输精管受损，导致少精或精子缺乏以及促性腺激素升高。（2）继发性（低促性腺激素）性腺功能减退，丘脑下部或垂体失调减少了促性腺激素的分泌，导致性无能和/或不育。（3）雄性激素的活性受抑制，对雄性激素的反应异常（参见第261节间性体状态）。

　　原发性性腺功能减退　Klinefelter综合征，这是最常见的引起原发性性腺功能减退的原因，是与47，XXY核型有关的输精管发育不良，这种核型通过母体（少数是父体）非分离性减数分裂获得一条额外的X染色体。临床特征在第261节性染色体异常中讨论。青春发育以前，大多数患者的诊断仍不明确，直到性发育异常或因不育而检查时才注意到。当达到正常的青春发育期，促性腺激素提高，然而睾酮仍低于正常或处于正常低水平。

　　双侧无睾（睾丸消失综合征），推测睾丸是存在的，但在出生或孕后期被吸收。这些患者有正常的外生殖器和正常的wolffian结构但缺乏苗勒管。因此可以肯定在胚胎形成的最初12周睾丸组织分化时，睾丸是存在的，而且睾丸酮和苗勒抑制因子二者也产生。这些患者除了注射人类绒毛膜促性腺激素（hCG）后，循环中睾酮不升高外，临床表现类似于双侧隐睾症。

　　为了防止恶变或睾丸扭转必须早期纠正隐睾症。

　　Leydig细胞发育不良，先天性Leydig细胞缺失引起的与外生殖器异常有关的男性假两性畸形。虽然有部分wolffian管发育，但没有足够的睾酮产生来引导正常的男性外生殖器的分化。由于正常的滋养细胞产生苗勒抑制激素使苗勒管结构缺失。发现有促性腺激素的升高和睾酮浓度低下，而且注射hCG后循环中睾酮不升高。

　　Noonan综合征（男性Turner综合征）可以突发或是常染色体显性遗传。表型异常包括皮肤超弹性，眼距过宽，上睑下垂，低位耳，身材矮小，第4掌骨短，高腭弓以及原发性右侧心血管异常，例如肺动脉瓣狭窄，房中隔缺失。睾丸常常小或隐睾。睾酮水平低伴有高促性腺激素。

　　大约80%有肌营养不良的男性患者有原发性睾丸异常，睾丸活检显示精子生成混乱，透明样变，纤维化。除了肌无力和萎缩以外，还可以发现前额秃发，智能迟缓，白内障，糖尿病，原发性甲状旁腺功能低下以及颅高压。与其他原因引起的原发性睾丸功能低下相同，促性腺激素升高而睾酮水平低或在正常低水平。

　　成人输精管异常　与不育有关的少精症或无精症可见于特发性输精管异常的男性或由于睾丸受感染（如腮腺炎，淋病），隐睾症，尿毒症，抗癌药物，酒精，放射，血管损伤或外伤引起。除了精液分析异常，血清滤泡刺激素（FSH）可能升高，但是轻度的少精症，FSH的水平可能正常。血清孕酮和黄体激素（LH）浓度常在正常范围，但是在促性腺激素释放激素（GnRH）刺激下LH有极度升高，提示有轻度皮质醇缺乏。在青春期或成人期，禁欲2天后手淫收集精液标本分析可提供一个准确的输精管功能指数，正常精液量1~6ml，精子数目＞20X106 个/ml，60%精子具有正常形态和活动能力。

　　酶的缺陷　所有酶通路的缺陷都被认为会产生二氢睾丸酮。这些先天性异常可能与先天性肾上腺增生症有关，并且能引起不同程度的外生殖器两性畸形，例如男性假两性畸形。

　　继发性性腺功能减退　广泛性垂体功能减退可以先天性发生或发生在解剖学基础上，例如眼中隔发育不良或Dandy-Walker畸形，并引起丘脑下部释放因子和垂体激素的缺乏。获得性垂体功能低下可能是由于肿瘤和新生物以及由于它们的治疗，血管异常，渗透异常如肉样瘤病或朗格汉斯组织细胞瘤，感染如脑炎或脑膜炎以及创伤引起。儿童期垂体功能低下可引起生长迟缓，甲状腺功能低下，糖尿病，肾上腺功能低下以及在青春期预期的时间缺乏性发育。成人期获得性垂体功能低下可引起甲状腺功能低下，糖尿病，肾上腺功能低下，阳痿，性欲减退，睾丸萎缩。这些异常可以通过中枢神经系统成像技术确定。由于起源于垂体前叶或垂体后叶的不同，激素缺乏可能是多种的而且是多样化的。

　　Kallmann综合征以嗅觉缺失为特征。这是由于嗅球发育不良以及继发于丘脑下部GnRH缺失的性腺功能减退。其原因是由于胎儿GnRH神经分泌神经元从嗅球基板移行到丘脑下部异常。遗传通常是X连锁的。其他的表现包括：大阴茎和隐睾症，相关的中线缺陷以及单侧的肾脏发育不良。

　　体质性青春期延迟是男孩在14岁以后仍缺乏青春期发育。一般有父母或同胞性发育延迟的家族史。大多数男孩在18岁时或骨龄达到12岁时，也就是最初注意到睾丸增大的平均年龄，才有一些性成熟的表现。这些男孩常常在儿童期和/或青春期表现为身材矮小，但最终身高达到遗传目标。体质性延迟由排除法诊断，那就是，需要排除GH缺乏，甲状腺功能低下，原发性或由于促性腺激素缺乏的性腺功能减退。典型的体质性青春期延迟的儿童有一个接近正常生长方式的身高增长速度，与生长图的低百分位曲线相平行。当将骨龄点在生长曲线上，它基本与遗传目标的百分位曲线相等。

　　单纯的LH缺乏（生育无能综合征），患者有单一性的LH分泌缺失而FSH仍然正常。在青春期，由于绝大多数的睾丸组织由对FSH敏感的输精管组成，因此这些男孩有睾丸的生长。由于输精管发育领先因而也有精子形成，然而由于缺乏LH导致Leydig细胞发育不良和睾酮缺失。因此这些患者不能产生正常的第二性征并继续生长，临床表现从骨骺闭合延迟到性无能。

　　Prader-Willi综合征以胎儿活动减少，肥胖，肌张力低下，智能迟缓，促性腺功能低下性性腺机能减退为特征。该综合征是由于某一基因或母亲第15对染色体长臂末端或第15对染色体单一性的缺失或断裂引起。婴儿期的生长异常包括由于肌无力引起的生长不良和喂养困难，这些一般在6~12月龄后得到改善。从12~18月龄开始，无法控制的食欲旺盛引起严重的体重增加以及社会心理问题，因此无法满足的饥饿和过度的肥胖成为最显著的特征。体重迅速持续增加但到成人期最终身材矮小。行为特征包括情绪不稳，大运动技能差，认知缺损以及难以满足的饥饿。面貌特征包括颞部狭窄，杏样眼，上唇薄且嘴角下弯。男性表现出促性腺功能低下性性腺功能减退，隐睾症，阴茎和阴囊发育不良；或女性表现出阴唇发育不良。骨骼异常包括脊柱侧弯，驼背和骨质疏松。肢体异常包括小手或脚。

　　急性疾病以及慢性全身性疾病，例如慢性肾功能不足或神经性厌食，可能与促性腺功能低下性性腺功能减退有关，当原发疾病恢复时，这些异常也减少。

　　症状和体征

　　性类固醇缺乏的发病年龄决定了临床表现。

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