胱氨酸尿症

胱氨酸尿症病人智力低下、抽搐、痉挛、反射亢进、四肢细长、关节弛缓、并指畸形、膝外翻、弓形足、漏斗胸。常有异位晶体，多在下后位，晶体脱位的结果引起眼内压上升、高度近视、小眼、牛眼、白内障、视网膜囊状变性、网膜剥离、视神经萎缩等。

肾脏转运功能异常会导致许多肾脏疾病。肾小管重吸收胱氨酸减少会引起胱氨酸尿症，引发肾绞痛。近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿，磷酸盐尿，氨基酸尿及碳酸氢盐尿，即范科尼综合征。由色氨酸和其他氨基酸吸收，分泌异常会致hartnup病，引起皮疹和中枢神经系统异常。