同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。
查看全文>> 标签:儿科保健小儿智力保健保健儿科烂白菜味见于肝病、酪氨酸病、同型胱氨酸尿症等造成血液中蛋氨酸浓度升高,又称高蛋氨酸血症。病儿排出的尿液中含有大量的蛋氨酸,遂散发出烂白菜或腐败黄油的气味。
查看全文>> 标签:身上异味疾病疾病中毒预防保健同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。
查看全文>> 标签:治疗同型胱氨酸尿症遗传病治疗治疗用药本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qzz)。
查看全文>> 标签:治疗同型胱氨酸尿症遗传性疾病治疗治疗用药本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qzz),本病至少有三种不同的生化缺陷型。
查看全文>> 标签:同型胱氨酸尿症病例解读就诊指南症状诊断本病是常染色体隐性遗传病,基因位于21号染色体长臂(21qzz)。
查看全文>> 标签:同型胱氨酸尿症鉴别病例解读就诊指南诊断症状诊断同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。
查看全文>> 标签:同型胱氨酸尿症检查鉴别就诊指南检查症状诊断同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。
查看全文>> 标签:同型胱氨酸尿症护理临床表现遗传性疾病病例解读就诊指南护理症状诊断同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。
查看全文>> 标签:病因同型胱氨酸尿症病理基础知识病因同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。
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