常染色体隐性遗传病的例子

常染色体隐性遗传病是指某些遗传性状或疾病，由于性染色体的隐性遗传，使后代受到遗传性疾病的影响，但所遗传的疾病，常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常，导致黑色素生成减少、功能减退，而引起的一种遗传性白斑皮肤病，患者的毛发和眼睛的颜色会发生改变，主要表现为眼、皮肤、毛发颜色浅，虹膜和瞳孔颜色浅，虹膜的颜色会表现为粉红色，本病主要以眼部和皮肤的黑色素减少、颜色变浅为临床特征;

2、苯丙酮尿症：是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起以皮肤、毛发和眼睛色素浅淡、虹膜色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味为主要表现的疾病。本病是常染色体隐性遗传病，如果父母双方都有疾病，可能会导致子女患病;

3、先天性聋哑：是由于患者携带致病基因，导致内耳螺旋器发育异常，使内耳毛细胞损伤，而引起的一种先天性耳聋，表现为声音无力，语言障碍等症状，本病属于常染色体隐性遗传病，如果父母双方都有疾病，可能会导致子女患病;

4、其他：如X连锁隐性遗传病，是指控制红绿色盲的基因位于X染色体上，而导致无法形成正常的红绿色，但仍然具有致病性的基因，可能会导致男性患者发病，女性患者为携带者。

如果家族中有经常染色体隐性遗传病的患者，建议生育前进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，可在孕期做羊水穿刺或脐血穿刺，明确胎儿是否携带此类遗传病的基因。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。