常染色体显隐性遗传病判断

常染色体显性遗传病大多是指以遗传性状为主要表现的疾病，属于先天性疾病，可以根据遗传基因检测、临床症状、影像学检查，以及染色体核型分析等检查，综合判断疾病类型，常见的有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

1、21-三体综合征：属于染色体异常的遗传性疾病，会导致胎儿发育异常、智力低下，通过染色体检查可以明确诊断;

2、18-三体综合征：是指胎儿有明显的眼球突出、鼻翼肥大、唇裂、腭裂等症状，但通过染色体检查可以排除是21-三体综合征所致，但也可能是18-三体综合征所致;

3、13-三体综合征：13-三体综合征会导致胎儿发育异常、智力低下，伴有明显的面部特征，如马蹄鼻、小头、鼻梁低平、眼球突出、唇裂等，但通过羊水穿刺检查，明确染色体微缺失、微重复，基本可以判断胎儿13-三体综合征;

4、其他：如Turner综合征、猫叫综合征、苯丙酮尿症等，也属于常染色体显性遗传病，通常有典型的临床表现，如特殊面容、智力低下、生长发育迟缓，以及小头、小眼、眼距宽、鼻梁低平等特殊面容，同时还会有智力低下、语言发育迟缓、嗜睡、喂养困难等症状，若父母存在此类症状，可通过基因检查明确诊断。

常染色体显性遗传病的遗传特点，对于后代的遗传咨询较为重要，建议在妊娠前或妊娠早期进行基因检查，明确是否存在异常的遗传特点。若妊娠期间发生基因突变，可能导致胎儿出现先天性遗传性疾病，可在妊娠期间通过产前诊断的方式，筛查出高风险胎儿，在妊娠中期时通过羊水穿刺检查，明确胎儿是否存在异常染色体，以减少遗传性疾病的发生。

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