常染色体隐性遗传病是指由于遗传基因存在改变,而导致的一类疾病,其致病基因在常染色体上,所以通常将此类疾病称为常染色体隐性遗传病,此类疾病在临床上较为少见,目前临床上常见的有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常导致的皮肤,以及眼睛黑色素生成减少、功能减退,属于常染色体隐性遗传病,如果家族中有白化病患者,其子女患白化病的概率会高于常人;
2、戈登综合征:是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏,导致的糖原代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传病,此病多见于近亲结婚的夫妻,其子女患病的概率也比较高;
3、苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起的一种以神经系统,以及皮肤、毛发和眼部色素沉着为主要特点的遗传病,如果父母患有此病,则子女患此病的概率也比较高;
4、先天性聋哑:是由于一侧听觉中枢发育异常,导致无法听清别人的声音,或者无法辨别语言气流的方向,而造成交流障碍的先天性耳聋,这也属于常染色体隐性遗传病,目前临床上还没有有效的治疗措施。
此外,常染色体隐性遗传病还包括常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、先天性肌强直、进行性肌营养不良、先天性鱼鳞病、先天性高脂血症、红绿色盲、色盲等。
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