婴幼儿肾上腺皮质增生症怎么治疗

婴幼儿肾上腺皮质增生症可采取糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素替代治疗、基因治疗、腹腔镜微创手术等治疗措施。

1.糖皮质激素替代治疗

通过口服或者注射给药的方式补充患者体内缺乏的糖皮质激素，如氢化可的松、泼尼松等。适用于先天性肾上腺皮质增生导致的肾上腺皮质功能减退的情况。

2.盐皮质激素替代治疗

补充体内缺乏的醛固酮以维持电解质平衡，例如氟氢可的松、地塞米松等。可以减轻水肿、高血压等症状。对于失盐型患儿存在一定程度的利尿效果，但需谨慎使用。

3.基因治疗

利用病毒载体将正常编码相关蛋白的基因导入患者细胞中，使其恢复正常的生物合成路径。例如CRISPR-Cas9技术可用于纠正特定突变。针对遗传缺陷所致的婴儿肾上腺皮质增生提供长期解决方案。

4.腹腔镜微创手术

通过小切口在影像引导下进行内脏器官检查、修复或移除的短程侵入性手术；例如巨球蛋白血症可以通过腹腔镜下脾切除术缓解。适合某些类型的肾上腺皮质增生伴随的并发症，降低开刀风险及加速康复过程。

婴幼儿肾上腺皮质增生症需要综合考虑病情严重程度以及个体差异，在专业医生指导下制定个性化治疗方案。定期监测电解质水平和肾上腺皮质激素含量是管理此疾病的关键环节。

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