新生儿期筛查的疾病包括什么

新生儿期筛查的疾病主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。这些疾病对新生儿的生长发育有重要影响，若怀疑有相关疾病，应尽快就医进行进一步的诊断和治疗。

1.苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的遗传性氨基酸代谢病，通过检测血液中苯丙氨酸浓度来诊断。医生采集新生儿血液标本，在实验室中分析其苯丙氨酸水平以确定是否存在此病症。

2.先天性甲状腺功能减退症

先天性甲状腺功能减退症是因为甲状腺激素合成不足或受体缺陷导致的疾病，可通过测定血液中的TSH和总T4含量确诊。通常采用静脉抽血的方式获取血液样本，随后将样品送往实验室进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

G-6-PD缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，新生儿筛查可早期发现并预防相应症状发生。通过抽取足跟血样送至检验室进行G-6-PD活性检测。

4.肾上腺皮质增生症

肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质类固醇激素合成不全引起的一组疾病，主要通过检测ACTH、皮质醇等指标判断是否患有此病。通常需要空腹采血，并可能需要特殊饮食准备，以便准确评估患者的激素水平。

5.半乳糖血症

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺失导致半乳糖无法被正常分解而积累在体内的一种遗传代谢疾病，通过检测血液中的半乳糖含量来诊断。一般需空腹取血，医生会从新生儿的手指或脚趾采集一小滴血液进行检测。

以上各项检查均应在出生后尽早完成，确保新生儿处于安静状态，并遵循医嘱做好相关准备工作。

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