新生儿疾病筛查项目CHPKU指的是什么

CH PKU是指经典型高甲基丙二酸尿症，是一种遗传性的有机酸代谢紊乱。该病是由于肝脏中缺乏亮氨酸氨甲酰转移酶所致。

当摄入正常饮食时，体内多种含亮氨酸的蛋白质分解为氨甲酸和亮氨酸，两者在肝内发生氨基转换反应生成酪氨酸。而此过程需要亮氨酸氨甲酰转移酶参与。如果患者存在该酶缺乏，则会导致亮氨酸转化为氨甲酸，后者进一步转化为甲酸排出体外，导致血清、尿液中的甲酸水平升高，出现典型症状：恶心呕吐、精神萎靡等；同时可伴有神经系统损伤、生长发育迟缓等症状。

治疗主要是限制乳糖及牛奶的摄入，并给予左卡尼汀口服或静脉注射，以促进生酮比例的形成，达到降低血氨的目的。对于严重高氨血症者，需及时进行血液净化治疗。此外，还可遵医嘱使用碳酸氢钠纠正酸中毒，苯乙酸钠抑制肠道产氨，呋塞米加速血氨排泄等。

日常生活中应避免患儿过度哭闹，注意保暖，保持皮肤清洁干燥，防止感染。

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