苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,其高发人群是近亲结婚的人群、有该疾病家族史的人群以及新生儿。对于患有苯丙酮尿症的患者,应及时进行治疗。
1.近亲结婚的人群:由于近亲结婚时双方携带相同致病基因的概率增加,所以近亲结婚产生物质会出现异常,导致出现苯丙酮尿症的几率明显增高。
2.有该疾病家族史的人群:如果患者的父母其中一方为显性杂合子携带者或者隐形纯合子患者,那么子女发病的风险概率就会增加,从而引起苯丙氨酸羟化酶缺乏而造成苯丙酮尿症的发生。
3.新生儿:新生儿出生后免疫力较差,若母亲在怀孕期间饮食不当或受到外界刺激,则可能会使胎儿受到影响而导致患病。
临床主要表现为神经系统发育迟缓、皮肤颜色变浅、毛发脱落等症状,严重者还会伴有肝大、肾功能不全等现象。一旦确诊为苯丙酮尿症,应立即给予相应处理,如采用低苯丙氨酸饮食疗法,并且遵医嘱使用甲磺酸奥卡西平片、左乙拉西坦片等药物改善症状。
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