槭糖尿病是什么遗传病

槭糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病。槭糖尿病也称为糖原贮积症Ⅱ型、肢端肥大性黏液水肿伴低血糖综合征，是由于患者体内缺乏α-磷酸甘油酶引起的一种遗传代谢性疾病。

该疾病的临床症状主要包括慢性低血糖、胰岛素瘤形成、生长激素过多分泌以及骨骼肌和肝脏等组织出现大量葡萄糖堆积而致的严重黏液水肿。患儿出生时一般情况良好，在3-6个月时开始发病，表现为发育迟缓、智力落后、肌张力低下、手足徐动、呼吸暂停、反复呼吸道感染及活动耐量差等症状，并且随着年龄增长可逐渐加重。部分患儿还可伴有肝脾肿大、贫血、血红蛋白尿、高胆固醇血症、骨质疏松、关节畸形、心肌损害、肾功能不全等表现。

目前临床上对于该疾病尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如使用氢氯噻嗪片降低血液中的钾离子浓度，从而缓解低血糖的症状；或遵医嘱使用注射用精氨酸加压素抑制腹泻的发生。若患儿病情较为严重，则需要通过手术切除垂体前叶来达到治疗的目的。此外，建议家长在日常生活中注意加强对患儿的看护，避免其发生意外的情况。

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