一种常染色体隐性遗传病

在临床中，一种常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上的一种显性的隐形遗传病。常染色体隐性遗传病的特点是父母双方都是致病基因的携带者，但自身并不发病，而患儿为杂合子状态，并不发病，其同胞兄妹患病概率为1:4，子女各半可能患病，而且男性和女性受累几率相等。

如果双亲均无此疾病，后代患该病的可能性为0%，如果有1个父亲或母亲有此疾病，则子女均有1/2的机会得此病，因此常染色体隐性遗传病具有隔代遗传、男婴发病率高于女婴等特点。常见的常染色体隐性遗传病包括血友病A、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等。

血友病A属于X连锁隐性遗传出血性疾病，由于缺乏凝血因子 VIII,FⅧ，导致患者发生自发性出血或手术后、创伤后出血不止。本病主要见于男孩，女孩少见，如为近亲婚配则出现率增高。苯丙酮尿症是一种常见的遗传性氨基酸代谢缺陷病，属于常染色体隐性遗传病，因患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而导致苯丙氨酸转变成酪氨昔酸障碍所致，可表现为神经系统发育迟缓、智力低下、特殊鼠骚味等。半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，是由肝脏及其他细胞内缺乏乳糖分解酶所造成的一种非溶血性贫血伴多种系统损害的病症。先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或先天性缺陷，或因促甲状腺激素不足所致的一组内分泌紊乱综合征。

对于患有常染色体隐性遗传病的人群，在日常生活中应避免过度劳累，注意休息，饮食方面应注意营养均衡，多吃新鲜水果蔬菜以及易消化食物，补充身体所需维生素及蛋白质，有利于身体健康。

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