一常染色体隐性遗传病系谱

在临床遗传学中，常染色体隐性遗传病的发病机理是基因突变导致的。通常情况下，患者的双亲均不患病，但可有致病基因携带者，其后代可出现患者。

一、系谱图

常染色体隐性遗传病的家系图如下所示：在一个家系中有两个或以上近亲婚配的成员患有同一种疾病，并且临床上可以明确诊断为常染色体隐性疾病。该疾病的表型特征随世代传递，在每代人中的发病率不变，而各成员间的发病率不同。

二、临床表现

1.血友病：属于典型的常染色体隐性遗传病，由女性传递给男性，由于缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子IX，从而引起严重的出血倾向。一般皮下、肌肉、关节和内脏器官出血较为常见，严重时可危及生命。

2.苯丙酮尿症：是一种常见的遗传性氨基酸代谢缺陷病，属于常染色体隐性遗传病，由于编码羧基端苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致酶功能障碍，使苯丙氨酸不能转变成酪氨昔进而造成苯丙氨酸、酪氨酸及其他含氮衍生物的积聚，产生恶心、呕吐、精神发育迟滞等症状。

3.软骨素硫酸酯酶缺乏症：属于黏多糖贮积症类型之一，是由硫酸皮肤素和硫酸角质素沉积所致的一组溶酶体贮积病，表现为骨骼畸形、肝脾肿大等，软骨生成受阻，致使骨脆而易骨折。

4.其他：如先天性卵巢发育不全综合征、遗传性果蝇肉瘤病、假肥大型肌营养不良症等也可表现为常染色体隐性的遗传方式。

综上所述，对于具有家族史的人群，应尽早到医院就诊，完善相关检查后进行针对性治疗。

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