唐宝宝的辨别方法是什么

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常引起的疾病。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的一种，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，来判断胎儿患有唐氏症的概率。唐宝宝的辨别方法主要包括临床表现、染色体核型分析以及免疫学检查三个方面。

一、临床表现

唐宝宝的典型症状为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓和伴发畸形，具体如下：1.特殊面容：表现为眼距宽、眼裂小，同时外眼角向上倾斜，通常有晶状体混浊，还会出现明显的鼻梁低平、外耳道细小，患儿常张口伸舌、流口水较多，并且经常吐舌头，头发比较少而且较粗，手指短、粗并呈弯曲状。

2.智力低下：一般在出生时就已经存在，随着年龄增长会越来越严重，大多数不能说话，也不能正常行走，部分可达到弱智的程度。

3.生长发育迟缓：由于患者身体各方面都比同龄儿差一些，因此身高和体重都会低于同龄儿，尤其是身长更明显，大多身材矮小、骨龄落后于实际年龄。

4.伴发畸形：约50%伴有先天性心脏病，还有消化道畸形、先天性甲状腺功能减退症、急性淋巴细胞白血病、2级肾上腺无功能增生症等其他畸形。

二、染色体核型分析

进行染色体核型分析可以发现患者的第21号染色体由三条排列而成，称为三体型，所以又被称为唐氏宝宝。

三、免疫学检查

如抗核抗体谱检查，包括斑点免疫试验、放射免疫试验及酶联免疫吸附试验，其中以斑点免疫试验最为常用，其敏感度较高，而特异度较低。如果母亲体内产生抗胚胎组织的自身抗体，则会导致发生非整倍体嵌合或重排，从而引起唐氏综合征的发生。

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